Aimee Pugh Bernard, çocukluğundan beri çok fazla uykuya ihtiyaç duymadığını ifade ediyor. Şu sıralar çoğunlukla saat 22: 00 dolaylarında yatağa giriyor ve 04: 30 civarında uyanıyor. "Tamamen uyanık oluyorum. Yatakta kalamıyorum" diyor. Colorado Üniversitesi’nde immünoloji profesörü olan Bernard, kimi zaman uykuya hemen dalamadığını, böyle gecelerde toplam uyku süresinin yalnızca beş saat olduğunu anlatıyor. Belki de en şaşırtıcı tarafı, Bernard’ın ertesi gün de kendini enerjik hissetmesi. Köpeğini gezdiriyor, spor salonunda bir saat boyunca yoğun egzersiz yapıyor ve saat 08: 00 olmadan bir buçuk saatlik işini tamamlamış oluyor. Arkadaşları, bu kadar az uyumasına rağmen Bernard’ın nasıl bu kadar çok şey yapabildiğine şaşırıyor. Ancak kendi ailesinde bu durum olağan karşılanıyor; babası ve erkek kardeşi de onunla aynı özellikte. Elbette insanların çoğu daha uzun süre uyumaya ihtiyaç duyuyor. ABD Ulusal Uyku Vakfı’nın güncel kanıt değerlendirmesine göre 26-64 yaş grubundaki ortalama bir yetişkinin, 24 saat içinde yaklaşık yedi ila dokuz saat uyuması gerekiyor. İnsanların ihtiyaç duyduğu uyku süresinde görülen bu geniş farklılığın sebebi, uzun yıllar boyunca yanıtı bulunamamış bir soru olarak kaldı. Ne var ki bilim insanları son birkaç yılda, genetiğin bu konudaki etkisine ilişkin birçok farklı mekanizmayı ortaya çıkardı. Bernard gibi kişilerde rastlanan ender mutasyonlar ile çok daha sık görülen yüzlerce genetik varyant, bazı insanların daha az uyuyarak hayatlarını nasıl sürdürebildiğine açıklık getiriyor. İleride bu keşifler, yeterli uyku uyuyamayan kişileri uykusuzluğun yol açabileceği yaygın olumsuz etkilerden korumak için kullanılabilir.İlk ipuçları Bernard, 2019’da kendi uyku "süper gücünün" olası kaynağını öğrendi. California Üniversitesi’nden bir araştırma grubu, insanlarda uyku süresiyle ilişkili bir genetik mutasyonu saptadı. Bu mutasyonu taşıyan kişiler, her zamanki saatlerinde yatmalarına karşın çok erken uyanıyor ve çoğunlukla gecede dört ila altı buçuk saat uyuyordu. Araştırma ekibine kan örneği gönderen Bernard, kendisinin de bu gruba dahil olduğunu öğrendi. "Ailesel Doğal Kısa Uyku" (Familial Natural Short Sleep - FNSS) adı verilen mutasyon, nadir ve kalıtımsal bir özellik. Sonraki yıllarda FNSS’yle bağlantılı başka mutasyonlar da belirlendi. Araştırmanın başında bulunan moleküler biyolog Ying-Hui Fu, FNSS’yle ilgili en büyük sorulardan birinin, bu mutasyonu taşıyan kişilerin bu kadar az uykuyla nasıl "gayet iyi" görünebildiği olduğunu söylüyor. Bunun kesin nedeni ise halen araştırılıyor. FNSS’yle ilişkili genetik varyasyonların, yalnızca kısa uykuya yol açmadığını, aynı zamanda bireyleri kısa uykunun olumsuz etkilerinden koruyabileceğini gösteren dikkat çekici bulgular da var. Bu etkiler arasında, örneğin hafıza bozuklukları bulunuyor. Fu’nun liderliğinde 2019’da gerçekleştirilen bir deneyde farelere FNSS’yle bağlantılı bir mutasyon aktarıldı. Araştırmacılar, bu varyantı taşıyan farelerin hem daha kısa uyuduğunu hem de hafıza kaybından korunduğunu gözlemledi. Bir başka araştırmada, bazı varyantları taşıyan farelerin Alzheimer hastalığının farelerde görülen benzeri bir hastalığa yakalanma olasılığının daha düşük olduğu belirlendi. 2014’te uluslararası bir araştırma grubu, kısa uyku mutasyonu bulunan ve bulunmayan bir çift yumurta ikizini inceledi. Mutasyonu taşıyan ikizin, kardeşinden düzenli olarak yaklaşık bir saat daha az uyuduğu tespit edildi. Ayrıca ikizler 38 saat boyunca aralıksız uyanık bırakıldığında, mutasyonu taşıyan kardeşin performansı diğerine kıyasla yaklaşık %40 daha az düştü. Araştırmacılar, ikizlerin uyku düzenlerinde de ilginç farklılıklar saptadı. Mutasyonu taşıyan ikiz daha az uyumasına rağmen, "REM dışı" (uykunun rüya görülen bölümü olan, gözlerin hızlı hareket ettiği REM aşamasının dışında kalan) uyku süresi kardeşininkiyle neredeyse aynıydı. Bu süreye yavaş dalgalı ya da "derin" uyku da dahildi. Bu bulgu, mutasyonu taşıyan ikizin uyuduğu süreden daha fazla fayda sağlıyor olabileceğini düşündürüyor.İlaç hayalleri Fu, bu alandaki çalışmaların sürdüğünü ve büyük önem taşıdığını belirtiyor. Son yıllarda, genetik varyasyonlar hakkındaki bilgilerimizin insanlara yarar sağlayacak biçimde nasıl kullanılabileceğine duyulan ilgi giderek arttı. İlaç endüstrisinde, "az uyuyan" yani kısa uyku süresiyle yetinebilen kişiler hakkında elde edilen bulguların, gelecekte uyku bozukluklarını tedavi edecek ilaçların geliştirilmesinin önünü açabileceği ya da örneğin askerlerin daha az uykuyla yetinmesine yardımcı olabileceği umuluyor. Bunun mümkün olması için bilim insanlarının, söz konusu genetik varyasyonların az uyuyan kişileri olumsuz etkilerden koruyup korumadığını ve bu korumayı tam olarak nasıl sağladığını açık biçimde anlaması gerekiyor. Bu bilgi olmadan, beklenmedik yan etkilere yol açabilecek bir ilaç geliştirme tehlikesi bulunuyor. Fu, "Nasıl işlediğini anlamanız şart" diyor. "Daha az uyuyup ardından beş, 10 ya da 20 yıl sonra Alzheimer, Parkinson veya kanser gibi hastalıklara yakalanmak istemezsiniz."

Ailesel Doğal Kısa Uyku (FNSS) ile ilişkili genetik mutasyonlar uyku süresini belirleyebilen etkenlerin en uç ve dikkat çekici örnekleri arasında yer alsa da, bunlar gerçekte mevcut tablonun yalnızca küçük bir bölümünü oluşturuyor. Genel tahminlere göre uyku süremizin %30 ila %65’i kalıtımsal. Başka bir ifadeyle, kişiler arasındaki uyku süresi farklılıklarının %65’e kadar olan kısmı genetik etkenlerle açıklanabiliyor. Bugüne dek genomun uyku süresine etki eden yüzlerce ayrı bölgesi tanımlandı. Yaklaşık 650 bin yetişkine ait verileri değerlendiren yeni bir analizde, bu türden yaklaşık 244 bölge saptandı. King’s College London’da çalışan genetikçi ve makalenin baş yazarı Isabelle Austin-Zimmerman, yaygın mutasyonlardan herhangi birinin tek başına incelendiğinde uyku süresinde yalnızca bir dakikalık farkla ilişkilendirilebileceğini söylüyor. Ancak bu varyasyonların etkisi bir araya geldiklerinde daha görünür hale gelebiliyor. Austin-Zimmerman, ortalama bir kişinin genetik farklılıklarının insanlar arasındaki uyku süresi farkında yaklaşık 20 dakikalık bir değişime neden olabileceğini belirtiyor. Bununla beraber, daha yaygın bu varyasyonlardan hangilerinin bireyleri kısa uykunun olumsuz etkilerinden koruyabileceği konusunda henüz yeterli araştırma yok. Yine de University College London’da klinik akademisyen ve kadın doğum ve jinekoloji uzmanı Chiara Petrosellini’nin liderliğini yaptığı yakın tarihli bir çalışma, bu yönde bir bulgu ortaya koydu. Araştırma ekibi, doğum yapmış ve bipolar bozukluğu bulunan 343 kadının genetik yapısını analiz etti. Katılımcılar, kısa uyku süresiyle bağlantılı olduğundan şüphe edilen mutasyonları taşıyıp taşımadıklarına göre, "kısa uyku eğilimi" bakımından puanlandı. Bu eğilimin en güçlü olduğu gruptaki kadınların doğum sonrası psikoz (postpartum psikoz) geliştirme riski, eğilimin en düşük olduğu gruba göre yarı yarıya daha az çıktı. Uykusuzluk (insomnia) sorunu bakımından da aynı eğilim gözlendi. Daha fazla araştırma yapılması gerekiyor; ancak araştırmacılar, bu kişilerin yaşamlarının daha erken dönemlerinde uyku bozukluklarına karşı daha yüksek bir tolerans kazanmış olabileceğini belirtiyor. Böyle bir durum, doğumdan sonraki dönemde yaşanan uyku düzensizliklerinin bu bireylerin ruh hali üzerindeki etkisini azaltıyor olabilir. Bununla birlikte, genetik olarak kısa uykuya yatkın olmak her zaman yarar sağlamayabilir. Hatta Austin-Zimmerman ile ekibinin, özellikle bipolar bozukluğu bulunan annelerle sınırlı olmayan ve çok daha geniş bir popülasyonu kapsayan araştırmaları, kısa uyku süresiyle ilişkili genetik varyantların genel olarak uykusuzluk ve yorgunluk hissi riskini yükselttiğini ortaya koydu. Söz konusu varyantlar çeşitli ruhsal ve fiziksel sağlık sorunlarıyla da bağlantılı bulundu. Bunların arasında Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB), depresif belirtiler ve tip 2 diyabet vardı. Bu sonuçlar, az uyumanın ya da az uyumaya yatkın olmanın söz konusu rahatsızlıklara doğrudan yol açtığı anlamına gelmiyor. Ancak az uyumaya yönelik genetik yatkınlığın bu risklere karşı her zaman koruyucu bir kalkan olmadığını gösteriyor.'İyi olma' yanılgısı Konuyu daha da karmaşıklaştıran bir başka unsur, az uyuyarak iyi işlev gördüğünü düşünen kişilerin kendi durumlarını her zaman doğru değerlendiremeyebilmesi. Örneğin bir araştırma, sağlıklı yetişkinlerin gece uykusu dört ya da altı saatle sınırlandırıldığında, çeşitli bilişsel testlerdeki performanslarının zaman içinde kötüleştiğini gösterdi. Buna karşın katılımcılar iki haftanın sonunda kendilerini yalnızca "biraz" uykulu hissettiklerini bildirdi. Araştırmanın ortak yazarlarından, Washington Eyalet Üniversitesi Uyku ve Performans Araştırma Merkezi’nde çalışan uyku bilimci Hans van Dongen, "Zihinsel becerileriniz giderek zayıflıyor ama bu bozulmanın da giderek daha az farkına varıyorsunuz" diyor. Bazı kişilerin diğerlerinden daha az uykuya ihtiyaç duyduğu elbette doğru. Van Dongen’in başka bir çalışması da bazı bireylerin uykusuzluğa karşı daha dayanıklı olduğunu ortaya koyuyor. Ancak bu farklılıkları anlamak, bir kişiye kaç saat uyuduğunu ya da ertesi gün kendini nasıl hissettiğini sormaktan çok daha karmaşık. Uzun vadede, Austin-Zimmerman ve Fu’nun çalışmalarındakilere benzer genetik bulgular, kimin gerçekten az uykuyla sağlıklı kalabildiğini saptamaya yardımcı olabilir. Bu bulgular, kendini iyi hisseden ancak bilişsel bozulma riski gerçekte daha yüksek olan kişileri de ayırt etmemizi sağlayabilir. Sonuçta, bu keşiflerin az uyuyan bireylerin uykusuzluğa karşı dirençlerini artırmalarına yardım edebilecek ilaçların geliştirilmesine öncülük etmesi umuluyor. Şimdilikse bu bulgular, kişilerin neden belli bir uyku düzenine sahip olduklarını kavramalarına katkıda bulunabilir. Bernard, insanların uyku düzenleri de dahil olmak üzere doğal farklılıklar gösterdiğinin zaten farkındaydı. Ayrıca özellikle eşiyle çocukları henüz derin uykudayken işe erken başlayabilmesini sağlayan bu fazladan zamanı her zaman değerli gördü.*Amanda Ruggeri; bilim, psikoloji ve tarih alanlarında çalışan bir gazetecidir. "Nasıl daha iyi uyunur?" (How to Sleep Better) adlı altı bölümlük bir bülten dizisi hazırlıyor; yakında yayımlanacak *The Sleep Myth* (Uyku Efsanesi) kitabı ise 2027 yazında okurla buluşacak.İngilizce kaleme alınan bu makalenin çevirisinde yapay zekadan yararlanıldı. Yayın öncesinde çeviri, BBC’de çalışan bir gazeteci tarafından gözden geçirildi.